Fachbegriffe / Themen
Erbliche Netzhauterkrankung
In dem Material A geht es um die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), eine Erbkrankheit, bei der die Netzhaut der betroffenen Personen nach und nach abgebaut wird, was am Ende zur völligen Erblindung führen kann. Gezeigt wird der Stammbaum einer von LCA betroffenen Familie.
In der Teilaufgabe 1 soll dann der Erbgang der LCA ermittelt werden.
Das Material B stellt die Aufgaben der Pigmentschicht des Auges vor und zeigt dann in einer Abbildung den Retinal-Zyklus, der teils im Außenpigment der Photorezeptoren abläuft, teils in den Zellen der Pigmentschicht.
In der Teilaufgabe B soll der Retinal-Zyklus zusammengefasst werden, und mit Hilfe der Materialien A und B sollen die Symptome der LCA erläutert werden.
Im Material C geht es um die molekularen Ursachen der LCA. Wie bei fast allen Genetik-Aufgaben im Zentralabitur NRW wird wieder ein Sequenzausschnitt aus dem codogenen Strang von gesunden und erkrankten Personen gezeigt.
Die Teilaufgabe 3 bezieht sich zunächst auf genetisches Grundlagenwissen: Die Funktion des Spleißens soll erläutert werden. Dann sollen aus den DNA-Sequenzen aus Material C die Mutationstypen und mögliche Folgen ermittelt werden.
In Material D wird die Reverse-Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (PT-PCR) vorgestellt. Mit dieser neuen Technik werden dann die Auswirkungen der Mutationen auf die Expression des für die LCA verantwortlichen Gens untersucht. Auch eine Gel-Elektrophorese kommt dabei zur Anwendung.
Die Teilaufgabe 4 schließlich bezieht sich auf das Material D. Zunächst soll der Ablauf der PT-PCR beschrieben werden, dann soll das Ergebnis einer Gel-Elektrophorese ausgewertet werden. Schließlich soll ein konkreter Fall begründet werden, warum Mädchen an LCA erkrankt ist, seine Eltern aber nicht.