und Folgen einer Mutation erklären
Einen Erbgang müssen Sie in fast jeder Genetik-Aufgabe des NRW-Abiturs beschreiben - daher sind die Genetik-Aufgaben ja auch so "beliebt" bei Abiturienten, oft werden sie nicht gewählt. Dabei sind gerade die Genetik-Aufgaben eigentlich gar nicht so schwer, weil sie fast alle nach dem gleichen Strickmuster konzipiert worden sind:
Zunächst wird eine Erbkrankheit beschrieben.
Dann folgt eine Graphik mit einem typischen Erbgang. Hier müssen die Kandidaten dann herausfinden, um was für einen Erbgang es sich handelt: Dominant oder rezessiv, geschlechtsgebunden oder unabhängig vom Geschlecht.
Anschließend kommt oft die Basensequenz eines Gen-Abschnitts, der für die Erbkrankheit verantwortlich ist. Die Sequenz eines gesunden Menschen wird dann mit der Basensequenz eines kranken Menschen verglichen.
Danach müssen Sie dann die Basensequenz der DNA in die Basensequenz der mRNA übersetzen und diese dann mit Hilfe der Codesonne in eine Aminosäure-Sequenz. Gleichzeitig müssen Sie herausfinden, um welche Art von Mutation es sich bei der Erbkrankheit handelt.
Ganz am Ende sollen Sie dann die im ersten Teil beschriebenen Symptome der Erbkrankheit mit Hilfe der genetischen Erkenntnisse (welche Mutation) erklären, also angeben, wie die Mutation(en) zu den Symptomen führt bzw. führen.
Übungsbeispiele
Beispiel 1 (2024, GK HT 2)
Normal-Allel:
GCT TTC CCT GGC AAG GTT
mutiertes Allel:
GCT TTC TCT GGC AAG GTT
Es liegt hier eine Substitution (Austausch) im dritten Triplett vor, bei der die Base Cytosin gegen die Base Thymin ausgetauscht ist. Mit Hilfe der Codesonne kann man leicht ermitteln, dass in dem entsprechenden Protein eine andere Aminosäure eingebaut wird, nämlich Serin statt Prolin.
Beispiel 2 (2023, GK HT 2)
Normal-Allel:
GGT TGC TCC GTA ... GGG AAT TAT TTC
mutiertes Allel:
GGT TGC TCG GTA ... GGG AAT TAT TAC
Beim dritten und beim achten Triplett liegt eine Substitution vor. Einmal wird die Base Cytosin gegen die Base Guanin ausgetauscht, und einmal die Base Thymin gegen die Base Adenin.
Mit Hilfe der Codesonne kann man dann feststellen, dass die erste Mutation keine Folgen für die Aminosäure-Sequenz hat, beide Codes stehen für die Aminosäure Serin. Es handelt sich also um eine stumme Mutation.
Bitte hier nicht den Begriff "neutrale Mutation" verwenden. Unter einer neutralen Mutation versteht man in der Evolutionsbiologie eine Mutation, die keine Auswirkungen auf die Fitness eines Individuums hat - obwohl vielleicht sogar mehrere Aminosäuren ausgetauscht wurden.
Die zweite Mutation ist ein Missense-Mutation, weil hier eine andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird. Je nachdem, wo diese Aminosäure im Protein sitzt, können die Folgen völlig harmlos bis letal sein. Wenn der Austausch der Aminosäure beispielsweise im aktiven Zentrum sitzt, können die Folgen der Mutation erheblich sein. Eine genaue Erklärung der Folgen hängt von der jeweiligen Aufgabenstellung ab und kann hier nicht verallgemeinert werden.
Beispiel 3 (2022, GK HT 3)
Normal-Allel:
GGA AAC ATG ACA GAT AGC TTT GCA ATT
mutiertes Allel:
GGA AAC ATG ACA GCT TTG CAA ATG ...
Bei dieser Mutation wird das Leseraster verändert, weil nicht drei, sondern vier Basen aus dem Gen entfernt wurden (Deletion → Rastermutation). Die Aminosäuresequenz wird ab der vierten Aminosäure völlig verändert:
Normal-Protein:
Gly-Asn-Met-Thr-Asp-Ser-Phe-Ala-Asn
Produkt des mutierten Gens:
Gly-Asn-Met-Thr-Ala-Leu-Gln-Met
Die Folgen der Mutation sind gravierend, weil ab der veränderten Stelle ein völlig anderes Protein synthetisiert wird. Man könnte hier höchstens einwenden: Falls die Rastermutation irgendwo ganz hinten im Gen auftritt, könnte es sein, dass die Folgen nicht so gravierend sind, weil sie nur einen kleinen Teil des Proteins betreffen, der wahrscheinlich nicht im aktiven Zentrum liegt.
Wie sich diese Mutation auf die jeweilige Krankheit auswirkt, hängt wieder von der gestellten Aufgabe mit den im Material geschilderten Symptomen ab.