Einen Erbgang müssen Sie in fast jeder Genetik-Aufgabe des NRW-Abiturs beschreiben - daher sind die Genetik-Aufgaben ja auch so "beliebt" bei Abiturienten, oft werden sie nicht gewählt. Dabei sind gerade die Genetik-Aufgaben eigentlich gar nicht so schwer, weil sie fast alle nach dem gleichen Strickmuster konzipiert worden sind:
Zunächst wird eine Erbkrankheit beschrieben.
Dann folgt eine Graphik mit einem typischen Erbgang. Hier müssen die Kandidaten dann herausfinden, um was für einen Erbgang es sich handelt: Dominant oder rezessiv, geschlechtsgebunden oder unabhängig vom Geschlecht.
Anschließend kommt oft die Basensequenz eines Gen-Abschnitts, der für die Erbkrankheit verantwortlich ist. Die Sequenz eines gesunden Menschen wird dann mit der Basensequenz eines kranken Menschen verglichen.
Danach müssen Sie dann die Basensequenz der DNA in die Basensequenz der mRNA übersetzen und diese dann mit Hilfe der Codesonne in eine Aminosäure-Sequenz. Gleichzeitig müssen Sie herausfinden, um welche Art von Mutation es sich bei der Erbkrankheit handelt.
Ganz am Ende sollen Sie dann die im ersten Teil beschriebenen Symptome der Erbkrankheit mit Hilfe der genetischen Erkenntnisse (welche Mutation) erklären, also angeben, wie die Mutation(en) zu den Symptomen führt bzw. führen.
Übungsbeispiel
Schauen wir uns doch einfach mal die entsprechende Aufgabe aus der Aufgabe GK-HT 2 von 2024 an.
Basensequenzen der DNA (nicht-codogener Strang, Position 213- 218)
Normal-Allel:
GCT TTC CCT GGC AAG GTT
mutiertes Allel:
GCT TTC TCT GGC AAG GTT
Auf den ersten Blick fällt hier die Punktmutation auf, im dritten Triplett wurde die Base Cytosin gegen die Base Thymin ausgetauscht. Da es sich um die erste Base eines Tripletts handelt, ist davon auszugehen, dass dieser Austausch zum Einbau einer anderen Aminosäure in das Peptid handelt.
Basensequenzen der mRNA
Da die Basensequenzen des nicht-codogenen Strangs angegeben wurden, ist es eigentlich nicht notwendig, die Basensequenz der mRNA aufzuschreiben. Es reicht, wenn man bei der Anwendung der Codesonne oder Codetabelle einfach jedes T durch ein U ersetzt.
Aminosäure-Sequenzen
Wir erhalten dann folgende Aminosäure-Sequenzen:
Normal-Allel:
| GCU | UUC | CCU | GGC | AAG | GUU |
| Val | Phe | Pro | Gly | Lys | Val |
mutiertes-Allel:
| GCU | UUC | UCU | GGC | AAG | GUU |
| Val | Phe | Ser | Gly | Lys | Val |
In dem Protein, das durch das mutierte Gen codiert wird, ist also Prolin durch Serin ausgetauscht worden.
Folgen der Mutation
Wenn man die Folgen dieses Austausches beschreiben möchte, sollte man mehrere mögliche Fälle unterscheiden.
Im harmlosesten Fall sitzt die ausgetauschte Aminosäure an einer Stelle im Protein, die für die Funktion des Proteins völlig unwichtig ist. In diesem Fall hätte der Aminosäure-Austausch überhaupt keine nennenswerten Folgen.
Im schlimmsten Fall befindet sich die ausgetauschte Aminosäure im aktiven Zentrum oder in einem regulatorischen (allosterischen) Zentrum des Enzyms. Im ersten Fall würde das Enzym sein spezifisches Substrat nicht mehr oder nur noch sehr schlecht erkennen und könnte daher nicht mehr korrekt arbeiten. Im zweiten Fall könnte die Aktivität des Enzyms nicht mehr richtig reguliert werden, und das Enzym würde zu viel oder zu wenig von dem Produkt herstellen.